De verouderings ziekte Progeria

Door Nononcens gepubliceerd in Gezondheid en fitness

 

Wat is Progeria nu eigenlijk, dat het een verouderingsziekte is weten vele mensen denk ik al wel.

Waarschijnlijk heeft iedereen wel eens wat op televisie of internet gelezen of gezien. maar welke varianten zijn er? Wat doet het zoal met je lichaam. En wat zijn de bijkomende ziekteverschijnselen, en wat zijn daar weer de gevolgen van, En denk ook eens aan de veranderingen van het lichaam, en wanneer treed het op. Zijn alles varianten het zelfde en wat zijn de levensverwachtingen.

Wat zijn de verschillen en wat zijn de overeenkomsten tussen alle varianten van Progeria

 

Verouderingsziekte

De autosomale dominante veroudering zieke Progeria is zeer zeldzaam. Die wordt veroorzaakt door vermeerdering in het LMNA-gen. In 2008 waren er ongeveer maar 45 mensen en anno 2019 zijn dat er ongeveer 100 mensen die aan deze ziekte lijden. De klassieke vorm van Progeria wordt ook wel het syndroom vanHutchinson-Gilford vernoemd naar de namen van de artsen, en de naam Progeria is een Griekse naam wat letterlijk betekend sneller ouder worden. De ziekte is voor het naar buiten gekomen tussen 1885 en 1905. Progeria patiënten komt wereldwijd voor, zowel bij jongens als bij meisjes. Naast de klassieke vorm van Progeria die trouwens al vroeg in de kinderjaren ontwikkelt. Bestaat er ook er nog een variant die ze ook wel het syndroom van Werner noemen. Deze variant ontwikkelt in tegenstelling van de klassieke vorm van Progeria pas in de pubertijd.

 

Achtergrond info

In 2003 heeft een Frans medisch team onder leiding van Dr. N. Levy binnen een Amerikaans team samen met Dr. L. Gordon. Dat het gaat om een genetisch fout in het DNA die is gelokaliseerd is op chromosoom1 die ook wel ander wordt genoemd G608G mutatie genoemd. De fout op het LMNA-gen wat er dus voor zorgt dat een patiënt met Progeria snel veroudert. Het eiwit van de kleine celkern kan daardoor niet goed worden opgebouwd en door bepaalde 15 aminozuren niet naar buiten worden geleid, omdat de code van het gen ontbreekt. Kan het onvolledige eiwitten in de celkern hebben ze het progerin genoemd. En krijg je blebbing in de cel wat meteen de duur weer verkort van de cel. Als gevolg daarvan dat het de gladde spieren aantast en het tast ook de structuur van de bloedvaten aan, met gevolg daarvan is hart en vaatziekten, wat ook meteen de meest gevreesde doods oorzaak is van Progeria patiënten.

De vorm van Hutchinson-Gilford is met zekerheid vast te stellen door een genetische test.

 

Symtonen

Wanneer een baby geboren wordt met progerin zal je niks zien, en lijkt het op eerste gezicht ook gewoon gezond kindje. Naarmate dat gaan groeien zul je zien dat het wat langzamer gaat. Omdat het onderhuidse vet langzaam aan het verdwijnen is, en de schedel omvang aan het veranderen is. Ze zullen nooit echt heel groot worden gemiddeld is dat zo een 100cm en tussen de 12 en 14 kilo worden. Rond hen tweede jaar is er niet meer aan te ontkomen. Door de verdwijning van de onderhuid krijg ze een gerimpelde huid, En verliezen ze hun hoofdhaar, wenkbrauwen en wimpers. De onderkaak wordt kleiner en gaan wat naar voren staan. De oren staan vaak naar buiten en zitten er geen oorlelletjes meer aan. Verandering van de stem is ook niet aan te ontkomen en worden hoger.

 

Ouder gaan voelen 

Wanneer je het syndroom van Hutchinson-Gilford krijgt ga je ook last van stijfheid krijgen. Denk aan Artrose en Artritis. Deze klachten zullen zich meestal in de knieën voor het eerst vertonen en zal langzaam door trekken naar de ellebogen. Vingers die beetje bij beetje stijver gaan worden Ook botontkalking en heupdysplasie is wat veelvuldig voorkomt bij Progeria patiënten. Wanneer je afbraak gaat vertonen van bindweefsel oftewel arteriosclerose wat betekend dat je verkalking aan je aorta kan krijgen wat weer dan beroertes en hartinfarcten met blijvende verlammingen of kan lijden tot een vroeg overlijden van een patiënt. Progeria patiënten worden gemiddeld tussen de 12 en 13 jaar oud, soms met uitzonderingen wat ouder.

 

Is het erfelijk?

De autosomale dominante ziekte Progeria ook wel de verouderingsziekte genoemd. Wat door een toevallige mutatie van het LMNA gen wordt veroorzaakt. Wanneer twee gezonden mensen een baby krijgt maar met een afwijkend gen hoe dat kan daar bestaan verschillende meningen over. Over der erfelijkheid van het syndroom van Hutchinson-Gilford kunnen we eigenlijk heel duidelijk zijn dat deze vorm niet erfelijk is. Omdat deze vorm bijna met zekerheid kan gezegd worden dat deze worden veroorzaakt door een spontane mutatie van gen. We weten sinds 2005 dat het syndroom van Hutchinson-Gilford soms wel overgedragen kan worden door dat een van de ouders drager is maar het niet is ontwikkeld maar dat is geel erg zeldzaam dat het ze verloopt. Dat noemen ze ook wel overerft. In het geval dat een van de ouders drager is dan is de kans zeer aannemelijk dat het kind progerin krijgt.

 

Niet klassieke vorm van Progeria

Welke vormen

Er zijn ook nog andere Progeria varianten die we we dan niet klassieke vorm. Deze vorm komt vaak paar later naar buiten de klassieke van Progeria waar we al wat meer van weten en dat de kinderen wat meer op elkaar lijken. Deze vorm noemen wel ook M.A.D. de volledige naam is ook wel Mandibuloacrale Dysplasie deze autosomale erfelijke stoornis wordt iets andere mutatie in het LMNA-gen enkele kenmerken komen overeen met de klassiek vorm van Progeria. Deze vorm is nog zeldzamer dan de klassiek vorm. Denk aan een onderontwikkelde onderkaak, kaak, sleutelbeenderen en botverlies en slijtage. Ook een verkleuring van de huid op handen en voeten ook is er wel een groot verschil met de klassieke vorm van Progeria Hutchinson-Gilford is dat de levensverwachting wel wat hoger ligt. Dan is er ook nog een andere vorm die we Restrictieve Dermopathie afgekort R.D. ook wel neonatale Progeria genoemd. Deze vorm ontwikkelt zich al bij de pas geboren baby en overlijden zij ook al vaak na enkele weken na de geboorte. Dan hebben we ook nog het Werner syndroom die veel vergelijkingen vertoont met Progeria Maar is geen Progeria maar noemen ze ook wel een verouderingssyndroom. Daar en tegen Progeria is deze vorm wel erfelijk en beginnen de Symtonen zich in de pubertijd te ontwikkelen en is de levensverwachting rond 20 - 30 jaar. Alle vormen hebben allen een ding gemeen en dat ze alle verschillende afwijking hebben van het LMNA-gen.

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

15/04/2020 10:20

Reacties (0) 

Copyright © Tallsay.com. Alle rechten voorbehouden.
Door gebruik te maken van deze website geef je aan dat je onze Algemene voorwaarden en ons Privacy statement accepteert