Williams syndroom, oorzaak, beperkingen, symptomen, diagnose, behandeling en meer

Door SabrinaJansen gepubliceerd in Psychologische stoornissen

Het Williams Syndroom is een zeldzame aandoening, en komt maar bij 1 op de 10000/20000 kinderen voor, zowel bij jongens als meisjes. En kan zorgen voor een ontwikkelingsachterstand, gedragsproblemen en hartafwijkingen. Alles wat je wilt weten over het Williams syndroom. De oorzaak, de beperkingen, het stellen van de diagnose, de behandeling en nog veel meer vind je in dit artikel.

Tags/Labels: Diagnose, Symptomen, Syndroom, Williams, Gedragsproblemen, Zeldzaam

Williams syndroom, oorzaak, beperkingen, symptomen, diagnose, behandeling en meer  

       neurologie-en-muziek-dr-william-van-land

Wat is het williams syndroom?

Het Williams-syndroom is een aangeboren aandoening. De normale ontwikkeling van de hersenen wordt verstoort en ook de productie van het eiwit elastine. Bij gezonde mensen zorgt dit eiwit er onder andere voor dat bloedvaten en spieren soepel en krachtig blijven.
De aandoening komt voor bij ongeveer een op de tien- tot twintigduizend kinderen. Meisjes en jongens hebben evenveel kans op de aandoening. De levensverwachting is vrijwel normaal.

Mensen met het williams syndroom hebben vaak een lichte tot matige verstandelijke beperking, maar het is ook mogelijk dat ze normaal begaafd zijn. Bij het williams syndroom zijn meerdere organen aangetast.

Andere namen voor het Williams syndroom
  • idiopatische infantiele hypercalciëmiesyndroom
  • Williams-Beuren syndroom
  • Fanconi’s syndroom
  • elfengezichtsyndroom
Wat is de oorzaak van het Williams syndroom?

Bij mensen met het Williams-syndroom ontbreekt een dee83318984ede23bc4af616c31c4e63ea0_medium.l van chromosoom 7. Deze afwijking ontstaat vaak vanzelf tijdens de bevruchting. Ouders hebben de afwijking meestal niet. Mensen met het Williams-syndroom kunnen gewoon kinderen krijgen. De kans dat ze het afwijkende chromosoom doorgeven is 50 procent.

Wat zijn de symptomen die vaak voorkomen bij het Williams syndroom?

Let op: De verschijnselen verschillen per persoon.


Lichamelijke afwijkingen
Baby’s met het Williams syndroom hebben vaak voedingsproblemen. Ook is bij hen de ontwikkeling van de grove en fijne motoriek, de taal en de zindelijkheid vertraagd. 75 procent van de kinderen heeft een hartafwijking. Ook nierafwijkingen, een te hoog calciumgehalte in het bloed en een traag werkende schildklier (hypothyreoïdie) kunnen voorkomen. Spierzwakte kan voedingsproblemen en loopstoornissen veroorzaken.

Mensen met de aandoening hebben vaak een afwijkend uiterlijk. Bij baby’s valt dat nog niet op. Maar naarmate ze ouder worden zullen de volgende kenmerken duidelijk naar voren komen:

  • een bolle neuspunt
  • Volle vooruitstekende wangen
  • een korte omhooggerichte neus
  • een wijde mond
  • een smalle onderkaak en kin. em een brede bovenkaak
  • Kleine tanden met enige tussenruimte
  • Volle lippen
  • Vertraagde groei. Volwassenen met het Williams syndroom zijn meestal klein. Vrouwen zijn gemiddeld 1.57 lang, en mannen 1,66

Overige symptomen:

  • Hart(klep) afwijkingen
  • Hoog calciumgehalte in het bloed
  • Hoog calcium gehalte in de urine
  • Lage spierspanning
  • Overstrekbare gewrichten
  • Verhoogde gehoorschepte

Verstandelijke beperkingen
Kinderen hebben vaak een verstandelijke beperking en leermoeilijkheden. Het gemiddelde IQ ligt tussen 40 en 80. Een groot deel van de kinderen heeft aandacht- of concentratieproblemen. De helft van de kinderen heeft daarnaast ook gedragsproblemen, zoals driftbuien. Ze zijn vaak erg gevoelig voor geluiden.

                                                  logo.png

Ontwikkeling en gedrag bij het Williams syndroom
  • Voedingsproblemen en trage gewichtsstijging
  • Motorische ontwikkeling is traag als gevolg van spierzwakte en slappe gewrichtsbanden, lopen daardoor vaak pas vanaf 24 maanden
  • Eerste 4 jaar groeiachterstand, later wordt dit ingehaald, waardoor de uiteindelijke lengte slechts iets korter is dan gemiddeld
  • Gedrag vertoont vaak ADHD-kenmerken
  • Traag begin spraakontwikkeling. (dit wordt later geheel ingehaald en vaak zelfs sterk ontwikkeld)
  • Sympathieke persoonlijkheid, emotioneel wat onzeker en snel angstig
  • Zijn gesteld op gezelligheid, praten veel en zijn enthousiast
Ziektes die relatief vaak voorkomen bij mensen met het Williams syndroom
  • Vernauwingen van de slagaders
  • Hoge bloeddruk (hypertensie)
  • Galstenen (cholelithiasis)
  • Uitstulpingen van de dikke darm (diverticulosis)
  • Middenrifbreukje (gastro-oesofagale reflux)
  • Bemoeilijkte afvloed van de urine vanuit de nieren (vesico-uretrale reflux)
  • Chronische obstipatie, reeds vanaf eerste jaar, met darmkrampen
  • Middenoor ontsteking (otitis media), vaak trommelvliesbuisjes nodig
  • Traag werkende schildklier (hypothyreoidie)
  • Slecht zien, scheelzien
  • Gehoorstoornissen
  • Slaapproblemen
Hoe wordt de diagnose Williams syndroom gesteld?

Voor de diagnose kijken behandelaren naar uiterlijke kenmerken, de verstandelijke handicap en de gedragsproblemen. Om zeker te zijn, kunnen ze een genetisch f0febcb76239b6ac511f4240488c7ec2_medium.onderzoek doen. Aanvullend kunnen ze het hart, de nieren, de schildklier en het calciumgehalte bekijken.

Welke behandel methodes zijn er voor het Williams syndroom?

Genezing is niet mogelijk. Om de patiënten toch een actief en onafhankelijk leven te laten leiden, kunnen verschillende behandelaren samenwerken. Zij proberen klachten en problemen te voorkomen en te behandelen. Het is belangrijk dat de motorische en verstandelijke ontwikkeling wordt gestimuleerd.

© SabrinaJansen 27-03-2018

27/03/2018 15:48

Reacties (0) 

Copyright © Tallsay.com. Alle rechten voorbehouden.
Door gebruik te maken van deze website geef je aan dat je onze Algemene voorwaarden en ons Privacy statement accepteert