Het Noonan syndroom.

Door Rinajansen gepubliceerd.

3f5c101e8455606224020501067953cb.jpg

Het Noonan syndroom is ontdekt door : De Amerikaanse kindercardioloog dr. Jacqueline Noonan in het jaar 1963. Het is een relatief onbekend syndroom dat bij één op de 1000-2500 mensen voorkomt en dat verschillende verschijnselen en diverse combinaties kan hebben. Zover men nu kan beoordelen is Het Noonan syndroom niet levensbedreigend maar is het wel belangrijk om bij eventuele operatieve ingrepen te melden dat je het  Noonan syndroom hebt. Iemand met het Noonan syndroom kan namelijk tijdens zo’n ingreep problemen krijgen met de bloedstolling.

Het Noonan syndroom is een aangeboren (erfelijke) afwijking die vaak wordt veroorzaakt door een afwijking in een bepaald gen. Dit gen wordt ook wel PTPN11 genoemd.

Het is belangrijk om de symptomen van het Noonan syndroom tijdig te herkennen zodat men (indien nodig) de juiste zorg kan bieden aan deze personen.

De symptomen (kenmerken) van Het Noonan syndroom zijn :

Vaak is het duidelijk zichtbaar/merkbaar dat iemand het Noonan syndroom heeft. Soms heeft iemand duidelijke uiterlijke gelaatskenmerken en/of een aangeboren hartgebrek.

Deze uiterlijke kenmerken zijn :

-grote ogen

-gebogen wenkbrauwen

-hangende bovenste oogleden

-een platte neusbrug

-laagstaande en naar achter gekantelde oren

-dikke oor randen

-een korte hals en een brede nek

-uiteenstaande ogen

-verhoogd geboortegewicht : ondanks de iets kortere lengte (zo'n drie centimeter korter dan gemiddeld) wordt dit verhoogd gewicht veroorzaakt door oedeem (vochtophoping in lichaamsweefsel).

-Lage haargrens in de nek

-Voedingsproblemen: dit uit zich in : slecht, langzaam of zelfs niet willen eten en drinken. Sommige kinderen spugen vaak. Dit probleem lost zich vaak vanzelf op als het kind een peuter is.

-Oogafwijkingen: denk dan aan loensen (bijna de helft van alle Noonan-patiënten), maar ook bijziendheid komt voor.

-Een lage spierspanning en over beweeglijke gewrichten. Bij kinderen kan dit betekenen dat zij onvoldoende kracht opbouwen in hun spieren.  Tevens hebben zij te weinig stevigheid in de gewrichten.

-Spraakproblemen: op jonge leeftijd. Deze kinderen beginnen vrij laat met praten en kunnen slecht articuleren.

-Niet-ingedaalde testikels: wat tot een verlate puberteit en zelfs tot onvruchtbaarheid kan leiden.

-Vertraagde motorische ontwikkeling: het kind komt wat 'stuntelig' over. Dit geldt zowel voor de grove als de fijne motoriek, waarbij dat laatste ook leidt tot problemen met schrijven en tekenen.

-Sternum-afwijking (kippenborst of trechterborst) en wijd uiteen staande tepels.

-gehoorverlies : dit is meestal het gevolg van chronische oorontstekingen. Heel zelden gaat het om ernstige slechthorendheid.

-en tandafwijkingen : de tanden komen laat door en in de verkeerde volgorde. Ook malocclusie (een niet sluitend gebit) komt in één derde van de gevallen voor.

9978e084a18df6a8c39130aae2f92f3c_medium.

Omdat het een aandoening is met heel veel verschillende symptomen is het stellen van de diagnose : Het Noonan syndroom  vaak erg lastig.

Men ziet vaak – bij ongeveer de helft van de kinderen met het Noonan Syndroom- dat één van de ouders ook belast is met het syndroom. Hebben beide ouders geen Noonan Syndroom dan spreekt men van een nieuwe (spontane) mutatie.

Het Noonan syndroom komt voor bij jongens en meisjes en is ongeneeslijk. Er zijn wel diverse mogelijkheden om hulp te vragen bij specifieke problemen. Denk dan bijvoorbeeld aan:

-          logopedie ( spraakproblemen)

-          hulp van een diëtiste bij voedingsproblemen

-          fysiotherapie

-          psycholoog

-          kinderarts

-          enz.

Het kan soms een enorme opluchting zijn als er ( misschien wel na jaren ) eindelijk een diagnose wordt gesteld. Maar dan komt er vaak van alles op je af zoals : behandelingen, medicatie, aanpassingen enz. En waar bijna niemand bij stil staat is : hoe ga je deze informatie ( ik-mijn kind- heb/heeft het Noonan Syndroom) verwerken. Heel veel ouders, begeleiders enz van patiënten met het Noonan Syndroom geven aan dat zij steeds vaker zien dat deze kinderen psychische problemen hebben.  Deze psychische problemen uiten zich in :

-          angsten

-          depressieve aandoeningen

-          contact maken met leeftijdsgenoten

-          Veel moeite hebben met het uiten van allerlei gevoelens.

Het is erg belangrijk om hier alert op te zijn/blijven.

6cb4d96d7ae060120d146b6e756b0e9d_medium.

Uiteraard is bovenstaande informatie mijn beleving van Het Noonan syndroom.

 

RinaJansen Januari 2014.

 

30/01/2016 00:57

Reacties (0) 

Copyright © Tallsay.com. Alle rechten voorbehouden.
Door gebruik te maken van deze website geef je aan dat je onze Algemene voorwaarden en ons Privacy statement accepteert