De ziekte van Batten

Door Rinajansen gepubliceerd.

184bf7723e2f0868146c556417b62860_1407331

De ziekte van Batten is een zeldzame aandoening die in medische termen NCL: Neuronale ceroid lipofuscinoses wordt genoemd. De ziekte van Batten is voor het eerst in het begin van de vorige eeuw beschreven door de Britse kinderarts Frederick Batten.

De ziekte van Batten is een stapelingsziekte. Dat betekent dat het lichaam niet of nauwelijks in staat is om afvalstoffen te verwijderen. Dit heeft als gevolg dat deze afvalstoffen zich gaan ophopen op verschillende plaatsen in het lichaam. Hierdoor worden organen en weefsels beschadigd met als gevolg diverse ziekteverschijnselen.

De ziekte van Batten is een erfelijke aandoening en wordt overgedragen door beide ouders aan hun kind. Deze ouders weten bijna nooit dat ze drager zijn van het gen en ontdekken dat pas als hun kind ziek wordt. Deze ouders hebben zelf namelijk geen last van het afwijkende gen omdat zij daarnaast ook een normaal gen hebben. Door deze overdraagbare genetische afwijking wordt een bepaald enzym niet aangemaakt en dit enzym heb je nou juist nodig om alle afvalstoffen in je lichaam te kunnen verwijderen.

De ziekte van Batten tast voornamelijk het centrale zenuwstelsel aan waardoor allerlei functies uitvallen.

De ziekte van Batten kent 10 verschillende varianten over welke variant het gaat is afhankelijk van de beginleeftijd waarop de aandoening tot uiting komt en het gen dat is aangedaan.

Wereldwijd zijn er ongeveer 500 mensen die de ziekte van Batten hebben. Enkele van deze patiënten zijn woonachtig in Nederland. De ziekte van Batten openbaart zich meestal vóór het 7e levensjaar.

Tot nu toe is gebleken dat hoe vroeger ( zeer jonge leeftijd ) de aandoening tot uiting komt hoe progressiever de aandoening is.

d92c03d29701a212e80752daf44418d4_1407331

De symptomen bij De ziekte van Batten zijn :

  • Oogafwijkingen ( het zicht wordt bijvoorbeeld steeds slechter )
  • De motoriek gaat achteruit
  • Het kind krijgt epileptische aanvallen
  • De verstandelijke ontwikkeling gaat achteruit of blijft achter
  • Het praten gaat steeds moeilijker
  • Last van slaapstoornissen
  • Gedragsproblemen
  • Problemen met eten
  • En uiteindelijk zal het kind volledig afhankelijk worden van anderen.

Behandeling :

Tot op heden bestaat er nog geen behandeling tegen de ziekte van Batten die de symptomen/aandoening kan genezen of ervoor kan zorgen dat het kind niet verder achteruit gaat. Inmiddels weet men wel welk gen afwijkend is en dus verantwoordelijk is voor de ziekte van Batten.

Het grote probleem is dat de ziekte van Batten pas zichtbaar wordt als er al neurologische schade aanwezig is. Vervolgens breidt deze neurologische schade  in razendsnel tempo uit. Omdat de bloedcellen ( die voortkomen uit de stamcellen) er een poosje over doen voordat zij op gang komen kan de eenmaal aangerichte schade niet meer worden hersteld.

06bc88b0ddbeaf9323bf28d3fb849157_1407331

Op dit moment zijn er diverse ouders bezig om geld in te zamelen zodat er meer onderzoek kan worden verricht naar de ziekte van Batten en een mogelijke behandeling.

Via deze weg wil ik deze ouders en hun kinderen heel veel sterkte wensen.

RinaJansen Augustus 2014.

 

29/01/2016 23:43

Reacties (0) 

Copyright © Tallsay.com. Alle rechten voorbehouden.
Door gebruik te maken van deze website geef je aan dat je onze Algemene voorwaarden en ons Privacy statement accepteert