Syndroom van Ehlers-Danlos

Door Rinajansen gepubliceerd.

16e636dd79b7b92d89ee783020ee8224_medium.

Tijdens de bevruchting krijg je allerlei eigenschappen van je ouders mee. Deze eigenschappen komen na de geboorte of als je wat ouder wordt meestal naar buiten. Sommige eigenschappen komen overeen met andere mensen ( en vallen daarom niet zo op) en andere eigenschappen zijn uitzonderlijk. Het Syndroom van Ehlers-Danlos is één van deze uitzonderlijke eigenschappen. Het is namelijk een erfelijke aandoening waarbij het bindweefsel niet goed is aangelegd.

Het woord syndroom waarmee deze aandoening wordt aangeduid houdt in dat er sprake is van een combinatie van meerdere ziekteverschijnselen die gezamenlijk één ziektebeeld vormen.

cb0316943ab38c0881b5158617c7b479_medium.

Het syndroom Ehlers-Danlos komt ongeveer bij 1 op de 5.000 personen voor.

Wat is nu eigenlijk het Syndroom van Ehlers-Danlos:

Ons lichaam zit boordevol met bindweefsel en geeft ons lichaam steun daar waar nodig is. Dit bindweefsel is één van de belangrijkste bestanddelen van onze botten en van de banden die onze gewrichten op hun plaats moeten houden. Daarnaast zorgt het bindweefsel ervoor dat onze huid vast zit aan de onderliggende laag en dat onze tanden in hun kassen blijven zitten.

Je zult dan ook begrijpen dat een stoornis in dit bindweefsel diverse problemen kan veroorzaken.

Het Syndroom van Ehlers-Danlos is onderverdeeld in verschillende types. Welke vorm (type) je hebt is afhankelijk van de plaats in het lichaam waar het bindweefsel belast is met het syndroom.

Een stoornis in het bindweefsel van de gewrichtsbanden die ervoor moeten zorgen dat je gewrichten stevig in elkaar zitten geeft namelijk heel andere klachten dan een stoornis in het bindweefsel dat de huid stevigheid geeft. Dit is dan ook meteen de reden waarom er verschillende types van het Ehlers-Danlos syndroom zijn gedefinieerd.

7686f631c84567d8185c96da1106f345_medium.

Zoals ik hierboven al vermelde is het Syndroom van Ehlers-Danlos erfelijk en dat geldt voor alle vormen. Het is wel zo dat het syndroom op verschillende manieren kan worden geërfd namelijk:

  • op een dominante manier ( het syndroom wordt rechtstreeks van de ouders geërfd )
  • op een recessieve manier ( de ouders zijn ongemerkt drager van een verborgen overervende ziekteaanleg). Het kind wel worden belast met het syndroom ook al zijn de ouders gezond.
  • de geslachtsgebonden overerving ( op dat moment komt deze aandoening alleen bij jongens voor).
  • Maar je kunt de aandoening ook als eerste in de familie krijgen. Op dat moment is er sprake van een spontane mutatie.

d55657aa35fe48c3e76e1d01594afee3_medium.

Wat zijn de kenmerken van het Syndroom van Ehlers-Danlos:

Het Syndroom van Ehlers-Danlos ( wordt ook wel EDS genoemd ) is een erfelijke aandoening van de huid, ligamenten (een band van bindweefsel om een gewricht) en de inwendige organen.

De voornaamste klinische symptomen van deze aandoening zijn:

1: een hyper elastische, zachte en broze huid

2: abnormale littekens en/of blauwe plekken

3: te soepele gewrichten, soms luxaties (ontwrichting )

4: scoliose (een zijdelingse verkromming van de rug ) en vervorming van het borstbeen

5: klomp- of platvoet(en)

6: broze bloedvaten en inwendige organen

7: Het oogwit heeft een blauwige kleur omdat de harde oogrok (sclera) en het hoornvlies (cornea) dunner zijn dan normaal.

a0e744851d1f7f3f46481065e8cd0b98_medium.

Zoals je zult begrijpen kunnen bovenstaande symptomen voor diverse problemen zorgen zoals bijvoorbeeld:

  • Omdat de huid hyper elastisch en broos is gaat de huid makkelijker scheuren en genezen de wonden en littekens moeilijker dan gewoonlijk het geval is.
  • Als het gewricht te soepel is kan dit ontwrichting en chronische pijn veroorzaken.
  • vroegtijdige degeneratieve artritis. Degeneratieve artritis ontstaat wanneer gewrichten zijn overwerkt en tegen elkaar wrijven.
  • Hernia’s die met grote regelmaat terug keren.
  • Door vroegtijdig scheuren van het foetale membraan kan er een vroeggeboorte of miskraam ontstaan.
  • Een verzakking van de hartklep komt voor maar heeft doorgaans geen ernstige gevolgen.
  • Sommige complicaties die veroorzaakt worden door het syndroom kunnen zeer ernstig zijn zoals bijvoorbeeld een spontane breuk van een ader en/of perforaties van de ingewanden. Het is daarom erg belangrijk dat bij elke operatie de desbetreffende chirurg op de hoogte is van de aandoening. De chirurg kan dan extra alert zijn op de werking van de bloedvaten en de stolling van het bloed. Ook bij het hechten van bijvoorbeeld de huid kan de chirurg dan een andere, meer aangepaste methode gebruiken.
  • Bij sterke bijziendheid bestaat een verhoogde kans op loslating van het netvlies met als gevolg een sterke afname van het gezichtsvermogen. Het is dan ook belangrijk om regelmatig je ogen te laten controleren.

Wat is de oorzaak van het syndroom van Ehlers-Danlos?

Meestal is een afwijking in het collageen  de oorzaak van het syndroom van Ehlers-Danlos. Collageen is het eiwitbestanddeel van bindweefsel en kraakbeen en wordt door bindweefselcellen aangemaakt. Een bindweefselcel weet hoe een bepaald soort collageen gemaakt moet worden, doordat de code daarvoor in de collageen-genen ligt opgeslagen. Als er een fout zit in de genetische code van het collageen, dan wordt er door het bindweefsel dus afwijkend collageen geproduceerd. Dit afwijkende collageen maakt vervolgens onderdeel uit van het bindweefsel en zorgt ervoor dat dit bindweefsel een abnormale samenstelling heeft. Hierdoor kan het bijvoorbeeld gemakkelijk scheuren of het is over rekbaar.

763ee752acf47e405d61683a321b2795_medium.

Hoe wordt de diagnose gesteld en waaruit bestaat de behandeling:

Omdat de diagnose : Syndroom van Ehlers-Danlos erg moeilijk kan worden vastgesteld is het belangrijk om een duidelijke medische voorgeschiedenis te hebben van je familie. Ook is het mogelijk om via een huidbiopt wat meer zekerheid te krijgen of er sprake is van het syndroom. De uiteindelijke diagnose wordt over het algemeen gesteld door een : huidarts, kinderarts, reumatoloog en/of een klinische genetici.

Vervolgens zullen de symptomen worden behandeld die overigens per persoon enorm verschillend kunnen zijn.

Om de instabiele gewrichten en slappe gewrichtsbanden beter onder controle te kunnen houden en te versterken wordt er vaak een speciaal trainingsprogramma aanbevolen. Het is namelijk erg belangrijk dat men de gewrichten en de gewrichtsbanden niet overbelast.

Mensen met het Syndroom van Ehlers-Danlos zijn ook vaak belast met de diagnose: fibromyalgie en bekkeninstabiliteit.

Als er een vermoeden is dat er sprake is van het Syndroom van Ehlers-Danlos is het belangrijk om via je huisarts of een specialist te vragen om een doorverwijzing naar de klinisch geneticus in een ziekenhuis. Vervolgens kan de diagnose worden gesteld na een DNA-onderzoek. Dit onderzoek wordt meestal uitgevoerd in combinatie met een erfelijkheidsonderzoek met behulp van je familieleden.

Het is erg belangrijk dat er een juiste diagnose wordt gesteld omdat een onjuiste diagnose en dus ook een onjuiste behandeling voor ernstige complicaties en verergering van de medische situatie kan zorgen.

De behandeling:

Het Syndroom van Ehlers-Danlos ( een aangeboren afwijking ) kan men niet genezen.

De behandeling van het Syndroom van Ehlers-Danlos bestaat dan ook vooral uit het verminderen/verlichten van de klachten door middel van medicatie, fysiotherapie en orthopedie.

Tenslotte moet men extra aandacht besteden aan wondbehandeling en het voorkomen van beschadiging van de huid. Dit kan een aangepaste leefwijze tot gevolg hebben. Indien er sprake is van overstrekbare gewrichten is het verstandig om geen beroepen te kiezen waarbij sprake is van zware lichamelijke inspanning.

19755e39e909f47fd463b6e3ec756a50_medium.

Omdat het vaak niet duidelijk is dat je belast bent met het Syndroom van Ehlers-Danlos ( omdat de symptomen minimaal aanwezig zijn ) besteed je ook geen aandacht aan het syndroom. Het gevolg is dat je tijdens je leven activiteiten doet die enorm slecht zijn voor je lichaam. Pas op latere leeftijd krijg je dan daadwerkelijk te maken met het Syndroom van Ehlers-Danlos en de gevolgen van je leefstijl. Helaas is de schade dan niet meer of nauwelijks te herstellen.

RinaJansen September 2014.

29/01/2016 20:43

Reacties (0) 

Copyright © Tallsay.com. Alle rechten voorbehouden.
Door gebruik te maken van deze website geef je aan dat je onze Algemene voorwaarden en ons Privacy statement accepteert