De vampierziekte of porphyria cutanea tarda, van ziektebeeld naar mythe

Door Thalmaray gepubliceerd in Wetenschap en onderwijs

Definitie

729aa5d2581082f17949558325872d22_1351418

De porfyrie symptomen zijn een groep van aandoeningen, elk veroorzaakt door een abnormaliteit in het ijzer ion in het bloed. Het ijzer ion is verantwoordelijk voor de rode bloedkleur. Deze ionen maken deel uit van de hemoglobine, een proteïne die het mogelijk maakt dat rode bloedcellen zuurstof transporteren van de longen naar alle delen van het menselijk lichaam. Dezelfde ion speelt tevens een belangrijke rol bij de leverfuncties waar het assisteert bij het afbreken van chemische stoffen. De ophoping van porfyrines die schadelijk zijn aan blootstelling van licht is het voornaamste kenmerk van de aandoening.

88d8a54e16da437f9dc6864efb8e19f2_1351418

Het ijzer ion wordt geproduceerd in het ruggenmerg en de lever bij een ingewikkeld proces door acht verschillende enzymen. Wanneer de ionenvorming ontwikkeld worden ze verbonden met intermediaire componenten die aangemaakt worden en veranderd. Wanneer een van de essentiële enzymen beschadigd is kan dit resulteren in de aanmaak van verschillende stoffen in de lever en de ruggengraat alsook in de bloedbaan om via natuurlijke weg het lichaam te verlaten. Porfyrie is de resultante van een defect enzym in dit proces.

Symptomen

94a866b52ae0152c0d02dee8a6b1fc6c_1351418

De symptomen van porfyrie verschillen naar gelang de aandoening. De meest bekende types kenmerken zichzelf door een overgevoeligheid aan zonlicht. De blootgestelde huid aan zonlicht vertoont roodheid, jeuk, blaarvorming en littekens. Er is ook een overgevoeligheid voor blauwe plekken op het lichaam en het beschadigen van de huid met wondjes tot gevolg. In bepaalde gevallen is er een donkere verkleuring van de urine, en abnormale haargroei op het gezicht.

Andere types van porfyrie tasten het zenuwstelsel aan. De voornaamste symptomen zijn pijn in de borstkas en abdominale krampen, zware psychische aandoeningen, ernstige spierverzwakking en contracties. Deze symptomen verschijnen spontaan en kunnen weken aanhouden. Sommige vormen van porfyrie zijn een combinatie van al deze symptomen.

Er bestaan bovendien een hele reeks uitwendige factoren die deze symptomen kunnen uitlokken of versterken zoals:

  • Nicotine.
  • Drugs.
  • Hormonen.
  • Alcohol.
  • Blootstelling aan zonlicht.
  • Stress.
  • Dieet.
  • Vasten.

Pathologie vaststelling

677d90f48604e391e6bdfc4a81e662d5_1351418

Porfyrie wordt vastgesteld door bloed-, urine- of stoelgangstalen vooral tijdens het verschijnen van de symptomatologie. Deze resultaten zijn zeer complex gezien vele van deze symptomen eveneens voorkomen bij andere fysische en mentale aandoeningen. De bruikbare testen zijn veelvuldig doch de meeste laboratoriumresultaten zijn niet altijd correct of worden verkeerd geïnterpreteerd.

Behandeling

b6db5fbbce41d575cb5fc80b0d74f68b_1351418

Elke patiënt wordt behandeld volgens zijn unieke pathologie. Dit kan gebeuren door het toedienen van ijzer ionen, medicinale onderdrukking van de symptomen of bloedafnames. Niet zelden zijn de symptomen zo erg dat onmiddellijke ziekenhuisopnames vereist zijn.

Erfelijkheid

33e2095a90a141754bf32c5a18a90adc_1351418

De meeste soorten porfyrie zijn erfelijke aandoeningen. De ziektes zijn het resultaat van een erfelijk doorgeven van defecte genen van één of beide ouders naar de kinderen. De kans dat de ziekte wordt doorgegeven hangt af van heel wat factoren en is moeilijk voorspelbaar.

Porypheria Cutanea Tarda (PCT) is dan weer meestal niet erfelijk. Acht op tien patiënten hebben de ziekte verkregen door uitwendige factoren zoals hepatitis C, HIV, alcohol, oestrogenen (bijvoorbeeld bij kankertherapie), nicotine en andere drugs, meestal dan in combinatie met een falende lever. Van twintig procent die de ziekte genetisch meekrijgen zijn er heel veel die de ziekte niet ontwikkelen.

Classificatie

Porfyrie wordt meestal omschreven als een enzym stoornis. In andere medische terminologie zal men spreken over neurologische symptomen. Een derde classificatie spreekt van een lever aandoening wanneer de ziekte daar zijn oorsprong heeft gevonden al dan niet in combinatie met het ruggenmerg. Bij sommigen zijn meer dan één classificatie van toepassing.

Culturele relevantie

7cc3bb6ac14098a2ac2975ae7b99eaa7_1351418

De mythes en folk legendes over vampiers kunnen deels worden verklaard door deze medische aandoening. Het idee van de vampier is dus niet zo ver gezocht als men wellicht denkt, sterker nog het is gebaseerd op een heel menselijke aandoening. Het is steeds interessant om na te gaan waar de herkomst ligt van legendes en mythes, in het geval van vampirisme lijkt het echter voor de hand. Bram Stoker zal zich duidelijk hebben gebaseerd op deze eigenaardige ziekte wanneer hij de onsterfelijkheid zou ingaan met zijn meesterwerk “Dracula”.

Het is verbazend om te zien hoe de wetenschappelijke wereld verbeten probeerde de legendes van vampiers en weerwolven met wetenschappelijke bewijzen te weerleggen of deels te verklaren, wat de fascinatie onderstreept van deze “personages”. In bepaalde gevallen wordt nu ook bij patiënten bloed gegeven als therapie, een flinterdunne verklaring waarom de vampiers zichzelf zouden zich beholpen hebben aan bloed bij onschuldige slachtoffers. Sterker nog men kwam tot de vaststelling dat het antivampier middel look, chemische elementen zou bevatten die de ziekte verergeren, een andere hint naar het veelvuldig gebruik van look als bestrijdingsmiddel in de populaire literatuur en later cinematografische versies. Men concludeerde nogal vlug dat beide legendes van vampiers en weerwolven waren gebaseerd op de ziekte Porfyrie.

Moderne wetenschappers wijzen erop dat porfyrie echt is doch niets te maken heeft met de wereld der legenden. De ziekte die werd genaamd naar het oud Grieks voor “purperen pigmentatie” is een zeldzame doch zeer ernstige aandoening. Het klopt inderdaad dat bepaalde types van de ziekte tand- en kaakmisvormingen tot gevolg kunnen hebben maar daar stopt ook enige overeenkomst met de legendarische voorstellingen. Sinds het ontdekken van de ziekte zijn dergelijke vreemde uitzondering gedocumenteerd en loopt het aantal vaststellingen op tot slechts 200 patiënten. Wat de look associatie betreft is het inderdaad zo dat look een element bevat die een enzym bevat die hemoglobine vernietigd door het ijzer te verwijderen uit de molecule. Bij de ziekte echter is niet een tekort aan hemoglobine het probleem wel de vorming van porfyrine. De mythe heeft enkel de ziekteverschijnselen gebruikt doch heeft geen enkele wetenschappelijke relevantie.

Statistisch

De kans dat men geboren wordt met Porypheria Cutanea Tarda is 1 in 10.000.

De kans dat men Acute Intermittente Porphyria krijgt is 1 in 20.000.

De kans dat men erfelijk Porfyrie krijgt is minder dan 1 op 1.000.000.

In Europa zijn er weinig cijfer bekend in de Verenigde Staten echter wordt er actief onderzoek verricht naar deze ziekte daar leven momenteel ongeveer 200.000 patiënten met een vorm van deze aandoeningen.

Bedenking

064da2d49ac55bccfb13eb7a73fadd0a_1351418

Deze ziekte zou moeten worden gezien voor wat ze is: een zeldzame doch bestaande aandoening met zeer zware symptomatologie. Stel dat je jezelf moet beschermen van zonlicht om maar niet te spreken van andere sociale belemmeringen. De mogelijkheid deze ziekte genetisch door te geven keldert meteen ook vele familiale ambities.

Het is belangrijk dat ook de meest zeldzame ziektes voldoende aandacht krijgen en voldoende onderzoek. Wat vandaag nog zeldzaam is kan morgen de nieuwe pest worden van de toekomst. Er is niets zo gevaarlijk als apathie tegenover ziektes die nu numeriek zwak staan maar die ons wel waarschuwen voor onze onwetendheid.

6748890769431b5322996b48ecfbd66e_1351418

En de mythe? De charme aan legenden en mythes zijn de vele vraagtekens die hun omringen. Hoewel het tegennatuurlijk is om menselijk bloed te drinken, daar het niet wordt afgebroken in de lever, zijn er vele gevallen bekend in de geschiedenis die gelijkenissen vertonen met de culturele overleving van vampiers zoals wij die allen kennen. Een subcultuur van vampirisme is nu nog heel erg levendig en hun aantallen groeien, hiervoor verwijs ik naar mijn vorig artikel die u hier kunt nalezen.

Porypheria is een zeldzame gemene factor tussen moderne geneeskunde en mythe en zou aldus moeten benaderd worden.

 

37542a679c580e1097b3fd19b225dc65_1351418

d2469b07afd843e6e6d777386eb33343_1351418

 

 

14/01/2016 19:23

Reacties (0) 

Copyright © Tallsay.com. Alle rechten voorbehouden.
Door gebruik te maken van deze website geef je aan dat je onze Algemene voorwaarden en ons Privacy statement accepteert