Epidermolysis bullosa: informatie over de vlinderziekte

Door Sharr gepubliceerd in Wetenschap en onderwijs

Wat is het?
Epidermolysis bullosa is een ernstige huidaandoening veroorzaakt door blaarvorming. Kinderen die lijden aan deze aandoening worden ook wel vlinderkinderen genoemd, omdat vlinderziekte een synoniem is voor epidermolysis bullosa. De ziekte kenmerkt zich door blaren op de huid, veroorzaakt omdat de opperhuid (epidermis) niet goed hecht aan de lederhuid (dermis). De eiwitten die deze twee huidlagen aan elkaar moeten hechten, hebben een defect. Door wrijving ontstaan er dan heel snel blaren. Bij gezonde personen ontstaan er pas blaren na heel lang wrijving op de huid, bijvoorbeeld door schoenen na een eind wandelen, maar bij mensen met epidermolysis bullosa gebeurt dit al na zeer korte wrijving.

Er worden drie soorten epidermolysis bullosa onderscheiden en eigenlijk zijn er ook wel subtypes naast deze die soorten, maar dit is nog een discussiepunt.

Epidermolysis bullosa simplex
Epidermolysis bullosa simplex is de meest voorkomende variant. Dit betreft een mutatie in keratine 5 of 14. Dit gaat om een dominante mutatie, dat wil zeggen dat het vaak al in de familie is en er vaak al iemand in de familie deze ziekte ook heeft. EB simplex komt in 40% van de gevallen voor. Het betreft bij deze vorm een loslating van het deel waar de lederhuid overgaat in de opperhuid, het stratum basale genoemd. In de milde vorm vindt er alleen blaarvorming plaats op bijvoorbeeld handen en voeten, maar in de heftigere vormen van simplex komen er ook blaren voor op bijvoorbeeld de oogleden, de slokdarm en de slijmvliezen. Ook kan het bijvoorbeeld in de nieren ontstaan of in de urinebuis. De ziekte kan al vanaf kinderleeftijd openbaar worden, maar ook pas op latere leeftijd. Vaak zijn de symptomen in de zomermaanden wel erger.

Dystrofische epidermolysis bullosa
Een ander subtype is het minder vaak voorkomende dystrofische epidermolysis bullosa (35% van de gevallen). Dit kan recessief en dominant overerven. De blaarvorming vindt plaats onder het stratum basale. Het verschilt per persoon enorm in de ernst, soms komen er bijvoorbeeld alleen nagelafwijkingen voor maar ook vergroeiingen van de vingers en tenen of vernauwingen in de slokdarm. Bij de dystrofische vorm komen ook relatief vaak plaveiselcelcarcinomen (kanker) voor, dit kan dan op relatief jonge leeftijd voorkomen en is ook vaak de reden van overlijden.
 

Junctionele epidermolysis bullosa
Junctionele epidermolysis bullosa is een variant die bij 25% voorkomt. Het erft recessief over, dat wil zeggen dat je van beide ouders een gen nodig hebt om de ziekte te krijgen. Beide ouders zijn vaak onbewust drager van het gen maar hebben zelf de ziekte niet. Bij deze versie treedt de loslating door het basaalmembraan heen. Het Herlitz-type junctionele epidermolysis bullosa heeft een enorm slechte prognose. Vaak overlijden kinderen binnen de eerste twee levensjaren, aan een vernauwing in de slokdarm en de luchtpijp of van uitputting. Je ziet bij deze vorm vaak eerst rond de nagels en dergelijke littekens optreden en later op meer plekken op de huid. Er is ook het non-Herlitz type EB, deze variant is iets milder en kinderen bereiken vaak wel de volwassen leeftijd. Ook bij deze variant komt de plaveiselcelcarcinoom vaak voor en deze vorm van huidkanker is vaak dodelijk.

Behandeling epidermolysis bullosa
Voor deze ziekte is helaas nog geen behandeling of medicatie beschikbaar. De enige behandeling die wordt gedaan is het verzorgen van de blaren, zorgen dat er geen infecties ontstaan en het schoonhouden van de wonden. Ook is het belangrijk dat er zo min mogelijk wonden ontstaan en er dus zo min mogelijk wrijving plaatsvindt op de huid. Er zijn speciale behandelklinieken voor de ernstige vormen van epidermolysis bullosa.

04/01/2016 23:50

Reacties (0) 

Copyright © Tallsay.com. Alle rechten voorbehouden.
Door gebruik te maken van deze website geef je aan dat je onze Algemene voorwaarden en ons Privacy statement accepteert